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常見的產前診斷的方法

發佈時間:2024-12-19 08:45:39
胡倩副主任醫師 北京醫院

產前診斷是一種在胎兒出生前通過多種技術手段檢測和評估胎兒健康狀況的方法,常見的產前診斷方法包括羊膜腔穿刺術、絨毛取樣術、臍血穿刺術、植入前診斷、無創DNA檢測等。

1. 羊膜腔穿刺術:通常在孕16-22周進行,通過超聲引導下,從孕婦的腹部抽取10-20ml的羊水,羊水中富含胎兒脫落細胞,可用於檢測染色體異常、遺傳性疾病等。

2. 絨毛取樣術:這種方法通常在早孕期約10-13周進行,通過超聲引導,經陰道或腹壁抽取少量胎盤絨毛組織。由於絨毛包含外滋養層的胎兒細胞,因此可以用於早期發現染色體異常如唐氏綜合徵、特納氏綜合徵等。

3. 臍血穿刺術:在妊娠18-22周時通過超聲引導,從孕婦的腹部抽取胎兒臍帶中的血液。臍血中含有胎兒的紅細胞,可用於診斷染色體異常、血液疾病以及某些代謝性疾病。

4. 植入前診斷:這是一種在胚胎植入子宮前進行的遺傳學診斷,適用於有遺傳病風險的夫婦。通過體外受精獲取胚胎,然後在實驗室中對胚胎進行遺傳學檢測,選擇健康的胚胎進行移植。

5. 無創DNA檢測:這是一種通過抽取孕婦外周血來檢測胎兒游離DNA的方法,主要用於篩查染色體非整倍體異常,如21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)和13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)。該方法具有無創、安全、準確度高等優點,但通常作為篩查手段,高風險人群仍需進行進一步確診性檢測。

總的來說,每種方法都有其特定的適用範圍和優缺點,醫生會根據孕婦的具體情況和需求選擇合適的產前診斷方法。

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