肌營養不良症不容忽視，一旦發病需立即去醫院進行全面的檢查，比如血清酶學檢查、肌肉MRI、基因診斷以及肌電圖檢查等均能瞭解到患者的病情，從而為醫生的診斷及治療工作帶來工作。因此在生活中需進行全面的瞭解，掌握下述中的幾種檢查方法。
1.肌電圖檢查
肌電圖檢查對於肌營養不良是非常重要的，經過檢查可以發現肌源性損害的表現，但考慮到類型有所不同，為此檢查結果略有差異，尤其是強直性肌營養不良容易產生強直放電的情況。
2.肌肉MRI檢查
肌營養不良一旦發生需進行肌肉MRI檢，主要對肌肉受損分布情況展開確定，還能夠有效區分肌肉萎縮的程度，瞭解到脂肪化的程度。
3.肌肉活檢
肌肉活檢對於識別肌肉病變具有較高的意義，一般情況下選擇中度受損的肌肉展開活檢，經過檢查可發現不同程度的肌纖維壞死以及變性。
4.血清酶學檢査
肌營養不良症的血清酶學檢査不能忽視，經過檢查可發現肌酸磷酸激酶(CK)及醛縮酶等酶活性明顯升高，特別是CK最為敏感。但晚期的肌營養不良患者，會因為肌肉嚴重萎縮，其血清CK值出現下降的情況，有時可處在正常的狀態。
5.基因診斷
基因診斷主要採用PCR以及印跡雜交等方法，經過檢查能夠察覺到基因突變，從而明確類型，讓患者得到針對性的治療。
以上五種檢查方法均可以確診肌營養不良症，且給主治醫生的診斷及治療工作帶來幫助，從而減輕患者肌萎縮以及肌無力等表現。針對於輕症患者，可採用潑尼松、別嘌醇等藥物治療，合理用藥才能控制病情的進展。如病情不斷發展，則要考慮筋膜切開術治療。
