地圖樣骨缺損不是單獨的疾病，而是一種症狀，與漢德許勒爾克思斯琴病。這種病發生於兒童群體，與免疫缺陷有關，常常會累及臉部、軀乾、會陰部、腋下皮膚等，還會累及骨骼，包括顱骨、頜骨、骨盆、股骨等。那麼地圖樣骨缺損如何診斷呢？
1.典型症狀。只要出現典型的三聯症，包括突眼、尿崩症和地圖樣骨缺損，都可以確診為該病，診斷難度並不大。由於垂體或下丘腦受到影響，患者會出現尿崩症，表現為大量排尿、口渴等，需要大量喝水來緩解不適。患者的顱骨、上下頜骨、肋骨等都會發生病變，出現大小不等、邊緣清晰的缺損區，看起來像地圖，所以稱為地圖樣骨缺損。由於眼眶外壁遭受破壞，眼眶軟組織受累，進一步導致突眼症狀。
2.檢查方法。如果是非典型病變，患者需要接受實驗室檢查和影像學檢查來確診。通過實驗室檢查，沒有發現嗜酸粒細胞增多的現象，可發現相關抗原呈陽性。通過影像學檢查，能夠確定病變的範圍，可以看到彌散性點狀陰影。到了疾病晚期，大量纖維化形成了蜂窩肺，也可以通過胸部X線檢查直接發現。為了確定肺部病變的性質，還需要進行肺組織活檢。
以上是地圖樣骨缺損的診斷方法，需結合症狀及檢查結果進行判斷。這種病與免疫缺陷有關，危害性非常大，常常會累及身體多個系統，造成骨骼缺損，目前尚無治癒該病的特效方法，可以接受激素治療來控制病情，通常使用潑尼松，需每天口服，兩個月後再逐漸減少劑量。如果是孤立病灶或者嚴重突眼，可接受小劑量放射治療，並配合長春新鹼、甲氨蝶呤等藥物。
