成年人判斷是否為地中海貧血可通過症狀、血液檢查、基因檢測、家族病史、特殊檢查等。
1. 症狀：留意自身是否有貧血相關症狀，如乏力、頭暈、耳鳴、心慌、氣短等，部分患者還可能出現黃疸，表現為皮膚和鞏膜發黃，以及肝脾腫大，可在腹部觸及腫大的肝臟或脾臟，這些症狀可能提示地中海貧血，但並非特異性。
2. 血液檢查：血常規是初步篩查的重要手段，常表現為紅細胞平均體積MCV降低、紅細胞平均血紅蛋白含量MCH降低等小細胞低色素性貧血特徵。血紅蛋白電泳可檢測血紅蛋白的類型及含量，對診斷和分型有重要意義，某些異常血紅蛋白區帶可輔助判斷。
3. 基因檢測：是診斷地中海貧血的金標準，能準確檢測出是否攜帶地中海貧血相關基因突變，明確突變類型和位點，對於遺傳咨詢和產前診斷至關重要，可有效預防重型地中海貧血患兒出生。
4. 家族病史：瞭解家族中是否有地中海貧血患者，若家族存在患病個體，自身患病風險增加，家族遺傳信息有助於醫生綜合判斷病情。
5. 特殊檢查：如紅細胞滲透脆性試驗，可反映紅細胞膜的穩定性，地中海貧血患者紅細胞滲透脆性往往降低。
若懷疑患有地中海貧血，應及時就醫，遵循醫生建議進行全面檢查診斷。日常生活中要注意休息，避免過度勞累，保持均衡飲食，適當補充富含鐵、維生素等營養物質的食物。若確診，需嚴格按照醫囑進行治療和定期復查，以便及時調整治療方案。
