唐氏兒的臨床表現有特殊面容、生長髮育遲緩、智力障礙、皮紋特點、伴發畸形等。
1. 特殊面容：唐氏兒通常有眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、硬齶窄小、舌常伸出口外、流涎多等明顯的面部特徵，這些特徵使得他們在外觀上與正常兒童有較為顯著的區別。
2. 生長髮育遲緩：在身體生長方面，唐氏兒往往身高和體重增長緩慢，出牙延遲且順序異常。運動發育也明顯落後，如坐、爬、站、走等大運動的發展時間比正常兒童要晚很多。
3. 智力障礙：唐氏兒大多存在不同程度的智力低下，學習能力、認知能力和語言能力發展都較為遲緩，對周圍事物的理解和反應能力相對較弱。
4. 皮紋特點：常見通貫手，即手掌褶紋呈一條貫通的直線，atd角增大，且第五指只有一條指褶紋等特殊皮紋表現。
5. 伴發畸形：部分唐氏兒可能伴有先天性心臟病等多種器官的畸形，還容易出現免疫功能低下，易患各種感染性疾病。
日常生活中，家長要給予唐氏兒更多的關愛與耐心，注重其生活護理和康復訓練。定期帶孩子去醫院進行全面檢查，及時發現並處理可能出現的健康問題。遵循醫生的建議，積極開展早期干預和教育，幫助孩子盡可能地提高生活自理能力和社會適應能力 。
