骨軟化症的表現有骨骼疼痛、肌無力、骨骼畸形、身高變矮、骨折等。
1. 骨骼疼痛：是較為常見的症狀，多表現為腰背部、骨盆、下肢等部位的疼痛，疼痛程度不一，可為隱痛、酸痛或刺痛，活動、負重時疼痛往往會加重，休息後可稍有緩解，嚴重影響日常活動與生活質量。
2. 肌無力：患者常感到肌肉力量減弱，尤其是下肢肌肉，導致行走困難、上下樓梯費力，甚至可能出現站立不穩的情況，日常活動能力受限明顯。
3. 骨骼畸形：長期患病可導致骨骼發生畸形，常見於兒童和青少年，如雞胸、O型腿、X型腿等，成人也可能出現脊柱側彎、骨盆變形等，影響身體外觀與正常生理功能。
4. 身高變矮：由於椎體骨質軟化，承受壓力能力下降，椎體被壓縮，導致身高逐漸變矮，嚴重時脊柱後凸畸形會更加明顯。
5. 骨折：骨軟化症使骨骼的強度和韌性降低，輕微外力作用下就可能發生骨折，常見於肋骨、椎體、髖部等部位，骨折愈合也相對緩慢。
日常生活中，要注意保持均衡飲食，多攝入富含鈣、磷、維生素D的食物，如牛奶、豆製品、魚類等，適當進行戶外活動，增加日照時間以促進維生素D合成。同時，需嚴格按照醫生的治療方案進行治療，定期復查，以便及時調整治療策略，促進病情恢復。
