先天性腸疾病的表現有嘔吐、腹脹、腹痛、便血、腹部腫塊等。
1. 嘔吐：是較為常見的症狀，不同類型的先天性腸疾病嘔吐情況有所不同。如先天性肥厚性幽門狹窄，多在出生後2 - 4周出現進行性加重的無膽汁噴射性嘔吐；先天性食管閉鎖及食管氣管瘻，生後即出現唾液增多、吐白沫，餵奶後嗆咳、嘔吐等。
2. 腹脹：部分先天性腸疾病會導致腸道內容物通過障礙，引起腸管擴張，進而出現腹脹。像先天性巨結腸，患兒會有頑固型便秘，伴有進行性腹脹，腹部膨隆明顯。
3. 腹痛：患兒可出現不同程度的腹痛，疼痛性質多樣。如腸旋轉不良併發腸扭轉時，會突發劇烈的腹部絞痛，患兒哭鬧不安，屈膝縮腹。
4. 便血：某些先天性腸疾病可出現便血症狀。例如美克爾憩室，因憩室內異位胃黏膜分泌胃酸，腐蝕憩室黏膜導致出血，表現為無痛性便血，便血顏色可鮮紅或暗紅。
5. 腹部腫塊：部分患兒可在腹部觸及腫塊。如先天性膽總管囊腫，右上腹可觸及表面光滑、界限清楚的囊性腫塊，可隨呼吸上下移動。
先天性腸疾病表現多樣，若發現孩子有上述異常表現，應及時就醫檢查診斷。日常要密切關注孩子的消化情況、生長髮育等，一旦出現異常及時咨詢醫生，積極配合治療，遵循醫生的各項指導建議，以保障孩子健康成長。
