先天性甲狀腺功能減低症的症狀有代謝減慢、生長髮育遲緩、智力發育落後、特殊面容、生理功能低下等。
1. 代謝減慢：患兒常表現為體溫低、怕冷，末梢循環差，皮膚發涼、粗糙、乾燥，毛髮稀疏、乾枯，指甲脆而薄。新陳代謝速度減緩，能量消耗減少，導致進食量少，腹脹、便秘等情況也較為常見。
2. 生長髮育遲緩：身高增長緩慢，明顯低於同齡人，骨骼發育延遲，出牙、囟門閉合均延遲。頭大、頸短，四肢短小，上部量/下部量＞1.5。
3. 智力發育落後：患兒表情呆滯、淡漠，對外界反應遲鈍，記憶力和注意力減退，學習能力差，嚴重影響日後的生活和學習。
4. 特殊面容：頭大、鼻梁塌陷、眼距寬、眼瞼水腫、眼裂小而外側上斜、唇厚、舌大寬厚且常伸出口外，呈現出特殊的面容特徵。
5. 生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物不感興趣，嗜睡，聲音低啞，心率減慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性徵出現延遲等。
日常生活中，一旦確診先天性甲狀腺功能減低症，需終身服用甲狀腺素片替代治療。要定期復查甲狀腺功能，根據檢查結果調整藥物劑量。同時，要關注孩子的生長髮育情況，包括身高、體重、智力等方面的發展，如有異常及時就醫。
