小兒先天性巨結腸的症狀有便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、發育遲緩等。
1. 便秘：是最突出症狀，新生兒期可出現胎便排出延遲，生後24-48小時內多無胎便或僅有少量胎便排出，之後逐漸出現頑固型便秘，數天甚至1-2周才排便1次，需用開塞露等輔助排便。
2. 腹脹：由於大量糞便積聚在結腸內，導致腹部明顯膨隆，嚴重時腹壁皮膚發亮，可見靜脈顯露，部分患兒可見腸型及蠕動波。
3. 嘔吐：因腸道梗阻，內容物無法正常通過，可出現嘔吐，嘔吐物為胃內容物或膽汁樣物。
4. 營養不良：長期便秘、腹脹影響消化吸收，導致患兒食慾減退，攝入不足，進而出現營養不良，表現為體重不增、消瘦等。
5. 發育遲緩：因營養狀況差，會影響小兒正常生長髮育，導致身高、體重等指標落後於同齡人。
日常要密切關注小兒排便情況，保證營養均衡攝入，適當增加富含膳食纖維食物。若出現異常症狀加重，需及時就醫，嚴格遵醫囑進行治療及復查，以便調整治療方案，促進小兒健康成長。
