唐氏綜合徵通常由染色體數目異常、遺傳因素、母親年齡、環境因素、嵌合型等引起。
1. 染色體數目異常：唐氏綜合徵最常見的原因是21號染色體多了一條，正常人體細胞有23對染色體，共46條，而唐氏綜合徵患者的細胞中21號染色體出現三條，即47條染色體，這種情況被稱為21-三體，使得基因表達失衡，進而影響身體和智力發育。
2. 遺傳因素：若家族中有唐氏綜合徵患者，遺傳物質傳遞可能導致後代發病風險增加。部分患者是由於父母一方攜帶平衡易位染色體，雖自身無明顯症狀，但在生育時可能將異常染色體傳遞給子代，引發唐氏綜合徵。
3. 母親年齡：隨著母親年齡增長，卵子質量下降，在減數分裂過程中，染色體不分離的概率增加。高齡產婦年齡大於35歲所生孩子患唐氏綜合徵的風險明顯高於年輕產婦，因為年齡因素影響了生殖細胞的正常分裂。
4. 環境因素：孕期母親接觸有害物質，如放射性物質、化學毒物、某些藥物等，可能幹擾胎兒細胞分裂過程中染色體的正常分離，導致染色體異常，增加唐氏綜合徵的發病幾率。
5. 嵌合型：胚胎發育早期細胞分裂過程中，部分細胞染色體正常，部分細胞出現21-三體異常，形成嵌合狀態。這類患者症狀相對較輕，具體表現取決於異常細胞在體內的比例和分布。
孕期應做好產前檢查，包括唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等，以便盡早發現問題。保持健康的生活方式，避免接觸有害物質，適齡生育，降低唐氏綜合徵發生風險。
