神經管缺陷的表現有脊柱裂、無腦兒、腦膨出、腦膜膨出、隱性脊柱裂等。
1. 脊柱裂：部分脊柱椎管未完全閉合，可分為顯性和隱性。顯性脊柱裂常伴有脊膜或脊髓膨出，局部可見包塊，表面皮膚可能有毛髮、色素沈著等異常，嚴重時會影響下肢運動、大小便功能。隱性脊柱裂多數無明顯症狀，少數可能出現腰部疼痛、遺尿等。
2. 無腦兒：胎兒頭部缺少顱骨和大腦組織，出生後無法存活，超聲檢查時可發現胎兒頭部無顱骨光環及腦組織回聲。
3. 腦膨出：顱骨局部缺損，腦組織通過缺損處膨出，形成囊性腫物，表面皮膚完整或有破損，可伴有神經系統功能障礙。
4. 腦膜膨出：僅腦膜通過顱骨缺損處向外膨出，形成含有腦脊液的囊性腫物，一般不伴有腦組織膨出，症狀相對較輕，但也可能影響外觀及局部功能。
5. 隱性脊柱裂：外觀無明顯異常，通常在體檢或因其他疾病檢查時偶然發現，部分患者可能在勞累、外傷後出現腰部不適等症狀。
神經管缺陷危害極大，備孕及孕期女性應注意補充葉酸，保持健康的生活方式，按要求進行產檢，以便早期發現問題並遵醫囑採取相應措施，降低神經管缺陷的發生風險。
