判斷是否得了顱頸交界區畸形可從症狀、影像學檢查、神經學檢查、家族病史、體格檢查等方面著手。
1. 症狀：顱頸交界區畸形患者常出現頸部疼痛，多為持續性隱痛，活動頸部時疼痛可能加劇。還會有肢體麻木、無力現象，從手部或足部開始，逐漸向上或向下發展，影響正常活動。部分患者會有頭暈、行走不穩等情況，嚴重影響生活質量與日常行動。
2. 影像學檢查：X線能初步觀察顱頸交界區骨骼的形態、結構，查看是否有骨質異常。CT檢查能更清晰顯示骨骼細節，對診斷骨質畸形準確性高。MRI則對軟組織分辨力強，可清晰呈現脊髓、神經等結構，判斷是否受壓及損傷程度。
3. 神經學檢查：通過檢查患者的反射、感覺、肌力等，評估神經系統功能。如膝反射、跟腱反射異常，或存在感覺減退、肌力下降等，提示可能存在神經損傷，與顱頸交界區畸形相關。
4. 家族病史：某些顱頸交界區畸形有遺傳傾向，若家族中有類似疾病患者，個體患病風險會增加，需進一步檢查排查。
5. 體格檢查：醫生通過觸診頸部，感受肌肉緊張度、有無壓痛等。還會進行一些特殊試驗，如過伸過屈試驗等，判斷頸椎穩定性，輔助診斷。
若懷疑有顱頸交界區畸形，應及時就醫檢查。確診後要積極配合治療，治療期間多休息，避免頸部過度活動與劇烈運動。定期復查，根據恢復情況調整治療方案，以促進身體康復。
