成骨不全症症狀包括骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力下降、牙齒發育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育異常，常出現脊柱側彎、胸廓畸形等情況，脊柱側彎會導致身體姿態改變，影響心肺功能；胸廓畸形可能限制呼吸運動，對呼吸功能產生不良影響。
2. 骨折：輕微外力作用下就容易發生骨折，甚至在日常活動中也可能出現自發性骨折，骨折頻率較高，且愈合相對緩慢，反復骨折還可能導致肢體長短不一等問題。
3. 藍色鞏膜：鞏膜呈現藍色或灰色，這是由於鞏膜膠原纖維發育異常，使得鞏膜變薄，透見其下方脈絡膜的顏色所致。
4. 聽力下降：部分患者會出現聽力減退現象，主要是因為內耳骨質發育異常，影響了聲音的傳導和感知，進而導致聽力受損。
5. 牙齒發育不良：牙齒形態、結構可能出現異常，如牙釉質發育不全，牙齒容易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔功能。
成骨不全症患者在日常生活中要注意避免劇烈運動和碰撞，防止骨折發生。同時，需定期就醫檢查，遵循醫生的建議進行治療和康復訓練，以提高生活質量，盡可能減少疾病帶來的不良影響。
