精氨酸血症產前診斷方式有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、無創產前基因檢測、胎兒磁共振成像等。
1. 超聲檢查：通過超聲技術觀察胎兒的結構和發育情況，可排查胎兒是否存在某些與精氨酸血症相關的結構異常，如腎臟、肝臟等器官的形態和大小變化，為初步診斷提供線索，是較為常用且安全的產前檢查手段。
2. 羊水穿刺：在孕中期抽取羊水樣本，獲取胎兒脫落的細胞，對這些細胞進行染色體分析、基因檢測等，能準確檢測出胎兒是否攜帶精氨酸血症相關致病基因，診斷準確性較高，但屬於有創檢查，有一定流產、感染等風險。
3. 絨毛取樣：一般在孕早期進行，通過獲取胎盤絨毛組織進行檢測，可早期診斷胎兒是否患有精氨酸血症，不過同樣是有創檢查，可能引發一些併發症，如出血、感染等。
4. 無創產前基因檢測：採集孕婦外周血，從中提取胎兒游離DNA進行檢測，能檢測胎兒是否存在特定的基因異常，具有無創、安全的優點，但對於精氨酸血症的診斷準確性相對低於羊水穿刺等方法。
5. 胎兒磁共振成像：可更清晰地顯示胎兒體內器官的形態、結構和病變情況，有助於發現一些超聲難以察覺的異常，輔助診斷精氨酸血症，但檢查費用較高，且檢查時間較長。
產前診斷對於精氨酸血症的防控至關重要。若檢查發現異常，應及時咨詢專業醫生，進一步評估病情。孕期要保持良好生活習慣，均衡飲食、適度運動、避免接觸有害物質等，嚴格按照醫生要求進行產檢和後續診療。
