苯丙酮尿症臨床的表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等症狀。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月內，患兒的生長髮育速度相較於正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標，運動功能發育延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均落後於同齡人。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的表現，由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響神經系統發育，患兒常出現智力低下，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言、認知、理解等多方面能力發展受限。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，頭髮由黑變黃，且質地細軟，因為黑色素合成受影響，酪氨酸轉化為黑色素的過程受阻。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，這是由於體內苯丙氨酸及其代謝產物從尿液中大量排出所致。
5. 癲癇發作：部分患兒可能會出現癲癇發作的症狀，表現為抽搐、意識喪失等，嚴重影響患兒的生活質量和身體健康。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，以便及時調整飲食方案。同時，要積極配合醫生進行康復訓練，提高生活自理能力和社會適應能力，最大程度減少疾病對身體和生活的不良影響。
