成骨不全症的表現有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力障礙、牙齒發育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育異常，常出現脊柱側彎、胸廓畸形等情況，嚴重影響身體外觀及正常生理功能，導致身體活動受限，影響生活質量。
2. 骨折：成骨不全症患者骨質脆弱，輕微外力作用下就可能發生骨折，骨折頻率因人而異，有的患者可能頻繁骨折，給身體帶來極大痛苦，還可能影響骨骼正常生長髮育。
3. 藍色鞏膜：鞏膜呈現藍色或灰色，這是由於鞏膜膠原纖維發育異常，變薄且透明度增加，使得脈絡膜顏色透出所致，是該病症較為典型的外觀特徵之一。
4. 聽力障礙：部分患者會出現聽力下降情況，主要是由於聽骨鏈、內耳等結構的骨質異常，影響聲音傳導和感知，進而導致不同程度的聽力損失。
5. 牙齒發育不良：牙齒形態、結構可能出現異常，如牙本質發育不全，牙齒易磨損、折斷，影響咀嚼功能和口腔健康。
成骨不全症患者在日常生活中要格外小心，避免劇烈運動和意外碰撞，降低骨折風險。同時，需定期就醫檢查，遵循醫生的治療建議，積極配合治療，以改善症狀、提高生活質量。
