骨硬化症是一種由於骨吸收與骨形成失衡，導致骨質過度增生、骨密度增高的罕見遺傳性骨病。
骨硬化症主要因遺傳因素引發，涉及多個致病基因。其病理特徵為破骨細胞功能缺陷或數量減少，使得骨吸收過程受阻，而骨形成持續進行，進而造成骨質不斷堆積，骨密度異常增高。
該病症臨床表現多樣，部分患者可能無明顯症狀，在體檢或因其他疾病檢查時偶然發現。有症狀者常出現骨骼疼痛，多為全身性，也可局限於某一部位，活動或負重時疼痛加劇。還可能因骨髓腔被增生骨質填充，影響造血功能，導致貧血、白細胞和血小板減少，增加感染和出血風險。由於骨質硬化壓迫神經，可引發視力下降、聽力減退、面癱等一系列神經症狀。
對於骨硬化症患者，日常生活中要注意避免劇烈運動和外傷，以防骨折。因骨質堅硬但脆性增加，輕微外力就可能導致骨折。同時，要保持均衡飲食，多攝入富含鈣、磷及維生素 D 的食物，促進骨骼健康。定期就醫復查也很關鍵，以便醫生及時瞭解病情變化，調整治療方案。需嚴格遵循醫生的各項治療建議，積極配合治療，爭取更好的生活質量。
