骨髓增生異常綜合徵是一組起源於造血乾細胞的異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少，高風險向急性髓系白血病轉化等。其常見的表現包括血細胞減少、病態造血、易轉化為白血病、遺傳異常、免疫功能異常等。
1. 血細胞減少：
表現為貧血、白細胞減少和血小板減少。患者可能出現乏力、易感染、出血傾向等症狀。
貧血可導致頭暈、心慌、氣短等。白細胞減少使患者容易發生各種感染，如呼吸道感染、泌尿系統感染等。血小板減少則可能引起皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。
2. 病態造血：
骨髓中的造血細胞形態和功能異常。紅細胞系統可出現巨幼樣變、多核紅細胞、環形鐵粒幼細胞等。粒細胞系統可見核分葉過多或過少、顆粒減少或缺失等。巨核細胞系統可表現為小巨核細胞、單圓核巨核細胞等。
病態造血是骨髓增生異常綜合徵的重要特徵之一，對診斷具有重要意義。
3. 易轉化為白血病：
部分骨髓增生異常綜合徵患者具有較高的轉化為急性髓系白血病的風險。隨著病情的進展，異常克隆細胞可能逐漸增多，導致白血病的發生。
轉化為白血病後，治療難度增大，預後較差。
4. 遺傳異常：
部分患者存在染色體異常和基因突變。常見的染色體異常包括 -5/5q -、 -7/7q -、 +8、 20q -等。基因突變涉及多個基因，如 SF3B1、 TET2、 ASXL1 等。
遺傳異常對骨髓增生異常綜合徵的診斷、預後評估和治療選擇具有重要意義。
5. 免疫功能異常：
患者的免疫系統可能出現異常，導致免疫細胞功能失調。免疫細胞可能攻擊正常的造血細胞，加重血細胞減少和病態造血。
免疫調節治療在骨髓增生異常綜合徵的治療中具有一定的作用。
對於骨髓增生異常綜合徵患者，應定期進行血常規、骨髓穿刺等檢查，以便及時瞭解病情變化。在日常生活中，要注意預防感染，避免受傷和出血。保持良好的生活習慣和心態，有助於提高生活質量和治療效果。
