小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性後腦畸形，以小腦扁桃體向下疝入枕骨大孔為主要特徵，常伴有脊髓空洞症、腦積水等，可引起頭痛、頸部疼痛、肢體感覺和運動障礙等症狀。常見的類型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型及罕見的枕骨大孔區畸形伴脊髓脊膜膨出型等：
1. Ⅰ型：最為常見，表現為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內，超過枕骨大膜水平 5mm 以上，延髓輕度下移，第四腦室位置正常。患者可出現頭痛、頸肩部疼痛、肢體麻木無力等症狀。
2. Ⅱ型：較常見，表現為小腦扁桃體及下蚓部疝入椎管內，第四腦室變長下移，延髓嚴重下移並伴有腦積水。此型患者症狀較為嚴重，可出現吞咽困難、呼吸困難、共濟失調等。
3. Ⅲ型：少見，為最嚴重的一型，表現為小腦扁桃體及延髓疝入上頸部椎管內，伴有枕部腦膜腦膨出。患兒出生後即出現症狀，多在嬰兒期死亡。
4. Ⅳ型：罕見，表現為小腦發育不全，不伴有小腦扁桃體疝。患者可出現智力低下、運動發育遲緩等症狀。
5. 枕骨大孔區畸形伴脊髓脊膜膨出型：極為罕見，除小腦扁桃體下疝外，還伴有枕骨大孔區的脊髓脊膜膨出。患者可出現多種神經系統症狀，如大小便失禁、下肢癱瘓等。
對於小腦扁桃體下疝畸形的患者，應根據病情的嚴重程度選擇合適的治療方法，如手術治療等。日常生活中，患者應注意休息，避免劇烈運動和頭部外傷。保持良好的心態，積極配合治療。定期進行復查，以便及時發現並處理可能出現的問題。
