地中海貧血的治療方法主要包括輸血治療、去鐵治療、藥物治療、造血乾細胞移植以及脾切除等。
1.輸血治療:通過定期輸注濃縮紅細胞,以維持患者的血紅蛋白水平,緩解貧血症狀。因為地中海貧血患者體內的血紅蛋白合成異常,導致貧血,輸血可以補充正常的紅細胞,提高血液的攜氧能力。常用的輸血制劑有濃縮紅細胞懸液、洗滌紅細胞等。
2.去鐵治療:長期輸血會導致鐵過載,去鐵治療可使用去鐵胺注射液、地拉羅司分散片、恩瑞格膠囊等藥物,以減少鐵在體內的蓄積,降低鐵過載對臟器的損害。地中海貧血患者由於頻繁輸血,容易使體內鐵含量過高,去鐵治療可以預防鐵沈積引起的併發症。
3.藥物治療:應用藥物增加γ珠蛋白的表達,從而增加胎兒血紅蛋白HbF的合成,以彌補α或β珠蛋白鏈的不足。例如羥基脲片、丁酸鹽類藥物如丁酸鈉膠囊、5-氮雜胞苷等。對於部分地中海貧血患者,藥物治療可以在一定程度上改善貧血狀況。
4.造血乾細胞移植:是目前可能治癒重型地中海貧血的方法。通過移植健康的造血乾細胞,重建正常的造血和免疫功能。該疾病是由於基因突變導致的血紅蛋白合成障礙,造血乾細胞移植可以替換患者異常的造血乾細胞,從而實現治癒。
5.脾切除:對脾功能亢進、巨脾引起的壓迫症狀或輸血需求量顯著增加的患者,可行脾切除手術。地中海貧血患者可能會出現脾功能亢進,切除脾臟可以減少紅細胞的破壞,緩解病情。
地中海貧血患者在日常生活中應注意休息,避免勞累和感染。飲食方面要均衡營養,多攝入富含蛋白質、維生素和礦物質的食物。同時,要按照醫生的建議定期進行檢查和治療,以控制病情的發展。