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維生素D依賴性佝僂病分為哪些類型

發佈時間:2025-03-25 17:25:45
劉奧傑副主任醫師 武漢大學人民醫院

維生素 D 依賴性佝僂病分為維生素 D 依賴性佝僂病 I 型、維生素 D 依賴性佝僂病 II 型、維生素 D 抵抗性佝僂病、遺傳性維生素 D 抵抗性佝僂病、假性維生素 D 缺乏性佝僂病等。

1. 維生素 D 依賴性佝僂病 I 型:是由於腎臟 1α-羥化酶基因缺陷,導致活性維生素 D 生成障礙,使得腸道對鈣、磷吸收減少,腎小管對磷重吸收降低,血鈣、血磷水平下降,甲狀旁腺功能亢進,骨代謝紊亂,出現佝僂病症狀,如骨骼畸形、生長髮育遲緩等。

2. 維生素 D 依賴性佝僂病 II 型:主要是維生素 D 受體基因發生突變,致使維生素 D 與其受體結合障礙,靶器官對活性維生素 D 不敏感,即便體內活性維生素 D 水平正常或升高,也無法發揮正常生理作用,從而引發佝僂病,常伴有脫發等表現。

3. 維生素 D 抵抗性佝僂病:多因遺傳因素使機體對維生素 D 產生抵抗,影響維生素 D 正常代謝及功能發揮,導致鈣、磷吸收和利用異常,出現骨骼病變,症狀與普通佝僂病相似但對常規維生素 D 治療反應不佳。

4. 遺傳性維生素 D 抵抗性佝僂病:由遺傳因素導致,可能涉及多個基因異常,使維生素 D 信號轉導通路受阻,造成鈣、磷代謝紊亂,骨骼發育異常,具有家族聚集性,診斷相對複雜。

5. 假性維生素 D 缺乏性佝僂病:因 1α-羥化酶功能部分缺陷,活性維生素 D 合成不足,引起鈣、磷代謝異常,出現佝僂病症狀,與維生素 D 依賴性佝僂病 I 型有相似之處,但病情相對較輕。

對於維生素 D 依賴性佝僂病,一旦確診,應積極配合治療。治療過程中需嚴格按照醫生制定的方案進行,包括維生素 D 及鈣劑的補充劑量和療程。定期到醫院復查,監測血鈣、磷、鹼性磷酸酶等指標變化,以便及時調整治療方案。同時,要注意合理飲食,多攝入富含鈣、磷的食物,適當增加戶外活動,促進鈣的吸收和利用,助力骨骼健康發育。

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