氨基酸代謝遺傳病常見的有苯丙酮尿症、楓糖尿症、同型胱氨酸尿症等。
1. 苯丙酮尿症：是一種常見的氨基酸代謝病，由於肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。患兒出生時正常，通常在 3 - 6 個月時開始出現症狀，如智力發育遲緩、皮膚白皙、毛髮淡黃、汗液和尿液有特殊鼠尿臭味等。
2. 楓糖尿症：是一種常染色體隱性遺傳病，因支鏈α-酮酸脫氫酶復合體缺陷，導致支鏈氨基酸亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸代謝受阻，使血、尿中支鏈氨基酸及其相應的α-酮酸大量蓄積。患兒出生後數天即可出現餵養困難、嘔吐、嗜睡、驚厥等症狀，嚴重影響神經系統發育。
3. 同型胱氨酸尿症：為常染色體隱性遺傳病，因胱硫醚合成酶缺乏，使同型半胱氨酸不能轉變為胱硫醚，導致血液和尿液中同型胱氨酸增多。患者主要表現為骨骼畸形、晶體脫位、血栓形成、智力發育落後、毛髮稀疏等症狀。
對於可能患有氨基酸代謝遺傳病的情況，一旦懷疑應及時就醫進行相關檢查診斷。若確診，需嚴格按照醫生制定的治療方案進行治療，通常包括飲食控制，限制相關氨基酸的攝入，保證營養均衡。同時要定期復查，監測身體各項指標變化，以便及時調整治療方案，盡可能減少疾病對身體發育和健康的不良影響。
