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先天性腎上腺皮質增生症的分型有哪些

發佈時間:2025-03-18 14:58:40

先天性腎上腺皮質增生症的分型有21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症、17α-羥化酶缺乏症、先天性類脂質性腎上腺皮質增生症等。

1. 21-羥化酶缺乏症:是先天性腎上腺皮質增生症中最常見的類型,約佔90%~95%。由於21-羥化酶基因缺陷,導致皮質醇合成減少,促腎上腺皮質激素分泌增加,促使腎上腺皮質增生,雄激素合成過多,可引起女性男性化、男性性早熟等臨床表現。

2. 11β-羥化酶缺乏症:約佔先天性腎上腺皮質增生症的5%~8%。此酶缺乏時,皮質醇合成受阻,11-去氧皮質酮等中間代謝產物增多,除有雄激素過多的表現外,還可因鹽皮質激素過多導致高血壓、低血鉀等症狀。

3. 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症:較為罕見。該酶缺乏會影響多種腎上腺皮質激素的合成,可出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,以及男性假兩性畸形、女性輕度男性化等表現。

4. 17α-羥化酶缺乏症:少見。此酶缺乏時,皮質醇和性激素合成均受影響,可出現高血壓、低血鉀、性發育異常等,女性表現為原發性閉經、第二性徵不發育,男性則表現為假兩性畸形。

5. 先天性類脂質性腎上腺皮質增生症:極罕見。是由於膽固醇向孕烯醇酮轉化過程中所需的酶缺陷,導致腎上腺皮質激素合成嚴重障礙,常於出生後不久死亡。

對於先天性腎上腺皮質增生症患者,應及時就醫,進行全面評估和診斷,根據具體分型和病情制定個體化的治療方案,定期復查,以維持體內激素平衡,保障生長髮育和生活質量。

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