假兩性畸形主要有男性假兩性畸形、女性假兩性畸形等。
1.男性假兩性畸形:此類患者染色體核型為 46,XY,性腺為睪丸,但外生殖器表現為女性或介於男女性之間。可能由於雄激素合成或作用缺陷、雄激素受體缺陷等原因導致。如雄激素合成障礙時,外生殖器可能出現陰蒂肥大、陰唇融合等類似女性的表現。
2.女性假兩性畸形:染色體核型為 46,XX,性腺為卵巢,但外生殖器出現不同程度的男性化表現。常見原因包括先天性腎上腺皮質增生症等,導致腎上腺皮質分泌過多雄激素,使外生殖器部分男性化,如陰蒂增大、大陰唇融合等。
注意,假兩性畸形的診斷和治療需要綜合多方面因素,包括染色體檢查、激素水平測定、影像學檢查等,並且應在專業醫生的指導下進行個體化的處理,以最大程度地改善患者的生理和心理狀況。同時,要對患者及其家屬進行充分的溝通和教育,幫助他們理解病情和治療方案,避免不必要的焦慮和誤解。