新生兒疾病篩查五項是指先天性甲狀腺功能減退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症、地中海貧血等。
1. 先天性甲狀腺功能減退症：是由於甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病。患兒可能出現嗜睡、少哭、哭聲低下、納差、吸吮力差、體溫低、便秘等症狀，若不及時治療，會影響孩子的智力和生長髮育。
2. 苯丙酮尿症：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。患兒通常在3 - 6個月時出現症狀，如頭髮由黑變黃、皮膚白皙、尿液有特殊鼠尿臭味，還可能有智力發育遲緩等表現。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏症：俗稱蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。患者體內葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物後，可能引發急性血管內溶血。輕者可出現頭暈、乏力、黃疸等症狀，重者可危及生命。
4. 先天性腎上腺皮質增生症：是一組由於腎上腺皮質激素合成過程中酶缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。患兒可能出現性徵異常，如女性男性化、男性性早熟等，還可能伴有電解質紊亂、生長髮育異常等問題。
5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致。患兒可能出現貧血、黃疸、肝脾腫大等症狀，嚴重程度因類型而異。
新生兒疾病篩查是早期發現這些疾病的重要手段。篩查結果出來後，無論是否正常，都應密切關注寶寶的生長髮育情況。若篩查結果異常，需進一步檢查確診，並積極配合醫生進行相應治療。治療過程中要嚴格按照醫生的建議進行護理和餵養，定期帶寶寶復查，確保寶寶健康成長。
