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腎上腺腦白質營養不良有哪些表現

發佈時間:2025-03-10 12:03:36
陳文珍副主任醫師 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

腎上腺腦白質營養不良的表現常見到罕見依次為神經系統症狀、腎上腺皮質功能不全、視力和聽力障礙、行為和認知異常、發育遲緩等。

1. 神經系統症狀:早期可出現注意力不集中、學習困難、記憶力減退等,之後逐漸進展為運動障礙,如行走不穩、肢體無力,還可能有共濟失調、痙攣性癱瘓等,嚴重時會出現驚厥發作、意識障礙等。

2. 腎上腺皮質功能不全:表現為皮膚色素沈著增加,尤其是暴露部位、關節伸側等,還會有乏力、食慾減退、體重減輕、低血壓、低血糖等症狀,嚴重影響身體代謝和正常生理功能。

3. 視力和聽力障礙:隨著病情發展,患者視力逐漸下降,可出現視野缺損、視神經萎縮等,聽力也會受到影響,出現聽力減退甚至耳聾,給患者生活交流帶來極大不便。

4. 行為和認知異常:患者可能出現性格改變,如變得孤僻、煩躁、攻擊性增強等,認知方面會有智力下降、思維遲緩、執行功能障礙等情況。

5. 發育遲緩:在兒童時期可表現為生長髮育落後於同齡人,身高、體重增長緩慢,運動、語言、社交等方面的發育里程碑延遲出現。

腎上腺腦白質營養不良是一種複雜且嚴重的疾病,一旦出現相關症狀應及時就醫診斷。治療過程中要嚴格按照醫生的安排進行,包括定期復查、合理用藥等。日常要注重患者的護理,提供營養均衡的飲食,關注患者的心理狀態,給予足夠的關愛和支持,以提高患者的生活質量,盡可能延緩病情進展。

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