新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒出生後通過採集血液等樣本，對一些可能影響新生兒健康的先天性、遺傳性代謝疾病進行的一種早期檢測方法。
這些遺傳代謝病通常是由於基因突變導致某些酶或蛋白質的缺陷，從而影響了機體的代謝過程。如果這些疾病未能及時發現和治療，可能會導致新生兒智力低下、生長髮育遲緩、器官功能障礙等嚴重後果。
目前，新生兒遺傳代謝病篩查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等多種疾病。篩查的過程一般是在新生兒出生後 72 小時至 7 天內，充分哺乳後，採集足跟血進行檢測。
通過新生兒遺傳代謝病篩查，可以早期發現這些潛在的疾病，為患兒爭取寶貴的治療時間，從而避免或減輕疾病對新生兒健康的損害。一旦篩查結果異常，家長應及時帶孩子進行進一步的檢查和診斷，並按照醫生的建議進行治療和隨訪。
在日常生活中，家長應關注孩子的生長髮育情況，如發現異常應及時就醫。同時，對於新生兒遺傳代謝病篩查結果正常的孩子，家長也不能掉以輕心，仍需按照兒童保健的要求，定期帶孩子進行體檢，以確保孩子的健康成長。
