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唐氏綜合徵臨界風險是甚麼意思

發佈時間:2025-02-21 08:52:52
周海斌副主任醫師 山東大學齊魯醫院

唐氏綜合徵臨界風險意味著胎兒患唐氏綜合徵的風險處於中等程度。

唐氏綜合徵是一種由於染色體異常引起的疾病,患兒會出現智力低下、生長髮育遲緩以及多種先天性畸形等問題。在孕期,通過唐篩檢查來評估胎兒患唐氏綜合徵的風險。唐篩檢查會根據孕婦的年齡、孕周、體重等因素,計算出胎兒患唐氏綜合徵的風險值。一般來說,唐篩結果會分為低風險、臨界風險和高風險。

當唐篩結果顯示為臨界風險時,說明胎兒患唐氏綜合徵的風險介於低風險和高風險之間。這種情況下,醫生通常會建議進一步進行檢查,如無創DNA檢測或羊水穿刺,以更準確地判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵。無創DNA檢測是通過採集孕婦外周血,對胎兒游離DNA進行檢測,準確性較高,且安全性相對較好。羊水穿刺則是通過抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析,是診斷唐氏綜合徵的金標準,但存在一定的流產風險。

唐篩臨界風險並不意味著胎兒一定患有唐氏綜合徵,只是表示需要進一步檢查以明確診斷。孕婦在面對這種情況時,不必過於驚慌,應聽從醫生的建議,積極配合進行進一步的檢查。如果進一步檢查結果正常,孕婦可以繼續安心妊娠,定期進行產前檢查,關注胎兒的生長髮育情況。如果檢查結果異常,醫生會根據具體情況提供相應的建議和處理方案。

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