遺傳性球形紅細胞增多症的表現有貧血、黃疸、脾腫大、膽石症、下肢潰瘍等。
1. 貧血：
貧血是遺傳性球形紅細胞增多症較為常見的表現。患者可出現面色蒼白、乏力、疲倦等症狀。由於紅細胞膜的異常，紅細胞在脾臟等部位易被破壞，導致紅細胞數量減少，進而引發貧血。貧血的程度輕重不一，有些患者可能症狀較輕，對日常生活影響較小；而有些患者貧血症狀較重，可能影響到身體的正常功能，如出現心慌、氣短等。
2. 黃疸：
黃疸也是常見表現之一。患者的皮膚和鞏膜會出現黃染現象。因為紅細胞破壞過多，膽紅素生成增加，超過了肝臟的處理能力，導致膽紅素在體內積聚。黃疸可呈間歇性發作，在某些誘因下，如感染等，可能會加重。
3. 脾腫大：
脾腫大在該疾病中較為常見。脾臟是破壞異常紅細胞的主要場所，長期的紅細胞破壞會刺激脾臟代償性增生、腫大。患者一般可在左上腹摸到腫大的脾臟，脾臟腫大的程度因人而異，部分患者可能會因脾腫大而出現腹部不適、壓迫感等症狀。
4. 膽石症：
膽石症相對少見一些。由於膽紅素代謝異常，膽汁中的膽紅素濃度升高，容易形成膽石。患者可能會出現右上腹疼痛、惡心、嘔吐等膽絞痛症狀，疼痛可向右肩部放射。
5. 下肢潰瘍：
下肢潰瘍較為罕見。其發生機制可能與紅細胞異常導致的局部血液循環障礙等因素有關。下肢潰瘍會影響患者的行走和生活質量，潰瘍部位容易感染，愈合也較為困難。
若出現症狀加重或新的不適，應及時就醫，配合醫生進行相關檢查和治療，以維持身體健康。
