骨巨細胞瘤的確診通常依靠臨床表現、影像學檢查、病理檢查、實驗室檢查、基因檢測等。
1. 臨床表現：患者常出現局部疼痛，多為隱痛，活動後可加重，部分患者會有局部腫脹，嚴重時可影響關節活動，導致關節功能障礙，還可能出現局部腫塊，質地較硬，邊界相對清晰，少數患者可能因腫瘤侵襲周圍組織而出現病理性骨折，這些症狀的出現提示可能患有骨巨細胞瘤，但不能確診。
2. 影像學檢查：X線表現具有特徵性，多顯示為偏心性、溶骨性骨質破壞，邊界清晰，呈肥皂泡樣改變，骨皮質變薄、膨脹。CT能更清晰地顯示腫瘤的範圍、與周圍組織的關係，對於軟組織腫塊的觀察優於X線。MRI對骨髓受累、軟組織侵犯的顯示更為敏感，有助於判斷腫瘤的分期，影像學檢查為骨巨細胞瘤的診斷提供重要依據。
3. 病理檢查：通過手術切除腫瘤組織或穿刺活檢獲取病變組織，進行病理切片觀察。鏡下可見多核巨細胞和單核基質細胞，多核巨細胞大小不一、核數量不等，單核基質細胞呈梭形或圓形，病理檢查是確診骨巨細胞瘤的金標準。
4. 實驗室檢查：一般血常規、凝血功能等基本正常，部分患者可能出現血沈輕度增快，鹼性磷酸酶可能升高，但這些指標缺乏特異性，主要用於輔助診斷及評估患者整體身體狀況。
5. 基因檢測：少數情況下會進行基因檢測，骨巨細胞瘤可能存在特定的基因改變，如H3F3A等基因突變，基因檢測有助於進一步瞭解腫瘤的生物學特性，對診斷及後續治療方案的選擇有一定指導意義。
在整個診斷過程中，患者需積極配合醫生安排各項檢查，如實告知自身症狀、病史等信息。一旦確診，應嚴格按照醫生制定的治療方案進行治療，定期復查，以便及時發現病情變化並調整治療策略。
