生殖腺發育異常的臨床表現主要有
1. 性發育異常：表現為外生殖器性別模糊，如男性可能有尿道下裂、小陰莖等，女性可能有陰蒂肥大、陰唇融合等。
2. 性腺發育不全：包括卵巢發育不全如 Turner 綜合徵，表現為身材矮小、原發性閉經等；以及睪丸發育不全，可能出現睪丸小、無精子生成等。
3. 性染色體異常：如 45，XOTurner 綜合徵，除上述卵巢發育不全表現外，還可能有頸蹼、肘外翻等；47，XXYKlinefelter 綜合徵，常有睪丸小、男性乳房發育等。
4. 兩性畸形：分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形患者體內同時具有卵巢和睪丸組織，外生殖器可呈男性或女性表現；假兩性畸形又分為男性假兩性畸形如先天性腎上腺皮質增生症和女性假兩性畸形如雄激素不敏感綜合徵，前者外生殖器似女性但有男性化表現，後者外生殖器似男性但有女性化表現。
5. 生殖系統其他異常：如子宮發育異常如無子宮、殘角子宮等、輸卵管發育異常等，可導致不孕不育等問題。
注意事項：生殖腺發育異常的臨床表現多樣且複雜，需要綜合多方面因素進行診斷和評估，包括染色體檢查、內分泌激素測定、影像學檢查等。患者應及時就醫，接受專業醫生的詳細檢查和診斷，以便制定個體化的治療方案，早期干預和治療對於改善患者的生活質量和生殖功能具有重要意義。
