高鳥氨酸血症 - 高氨血症 - 同型瓜氨酸尿症晚髮型的臨床表現主要包括以下
神經系統症狀：如智力發育遲緩、運動發育落後、肌張力異常、癲癇發作等，這些症狀可能在兒童期或青少年期逐漸出現，對患者的日常生活和學習造成嚴重影響。
肝臟功能異常：可出現黃疸、肝功能損害、肝脾腫大等表現，部分患者可能因肝臟疾病導致肝功能衰竭等嚴重後果。
代謝紊亂相關症狀：如嘔吐、食慾不振、體重不增、呼吸急促等，代謝紊亂可能影響全身各個系統的功能，導致患者出現一系列不適症狀。
特殊氣味：患者可能有特殊的體味，如氨味等，這是由於體內代謝產物的積累所致。
眼部異常：部分患者可能出現眼部症狀，如眼球震顫、視力下降等，對患者的視覺功能產生一定影響。
1. 神經系統症狀：
患者在智力發育方面明顯落後於同齡人，學習能力差，難以掌握基本的學習內容。運動發育也會受到影響，出現行走不穩、肢體僵硬或鬆軟等情況。肌張力異常表現為過高或過低，影響患者的運動協調性和姿勢控制。癲癇發作是較為嚴重的神經系統症狀之一，發作形式多樣，可能影響患者的生活質量和安全。
2. 肝臟功能異常：
黃疸是肝臟功能受損的常見表現之一，皮膚和鞏膜出現黃染。肝功能損害可導致血清轉氨酶升高、膽紅素升高等指標異常。肝脾腫大可能在腹部檢查時被發現，提示肝臟和脾臟的炎症或淤血。嚴重的肝臟疾病可能進展為肝功能衰竭，危及患者生命。
3. 代謝紊亂相關症狀：
嘔吐是常見的症狀之一，進食後容易出現嘔吐，影響營養攝入。食慾不振導致患者攝入食物減少，體重增長緩慢或不增。呼吸急促可能是由於體內代謝產物的積聚對呼吸系統產生刺激所致，加重患者的不適感。
4. 特殊氣味：
患者身上會散髮出特殊的氨味，尤其是在尿液、汗液等分泌物中更為明顯。這種氣味可能會給患者帶來心理壓力，影響其社交生活。
5. 眼部異常：
眼球震顫表現為眼球不自主地左右或上下擺動，影響視力的聚焦和穩定。視力下降可能逐漸加重，導致患者視物模糊、看不清物體等，對其日常生活和學習造成不便。
注意事項：患者及家屬應密切關注患者的症狀變化，定期帶患者到醫院進行復查，遵循醫生的治療方案和飲食指導。同時，要注意患者的生活護理，避免感染等誘發因素，以維持患者的病情穩定。在日常生活中，要給予患者足夠的關愛和支持，幫助其提高生活質量。
