常染色體隱性遺傳的特點是:
1. 患者的雙親往往表現正常,但都是致病基因的攜帶者。
2. 患者同胞中約 1/4 患病,男女發病機會均等。
3. 系譜中患者的分布往往是散髮的,通常看不到連續傳遞現象,有時在整個家族中甚至只有先證者一個患者。
4. 近親婚配時,子女中隱性遺傳病的發病率比非近親婚配者高得多,這是由於他們來自共同的祖先,往往具有某種共同的基因。
在臨床上,對於常染色體隱性遺傳疾病,由於致病基因在常染色體上,所以男女發病機會均等。如果父母均為攜帶者,其子女有 1/4 的概率患病,1/2 的概率為攜帶者,1/4 的概率正常。對於有家族史的患者,醫生會詳細詢問家族病史,進行基因檢測等相關檢查,以明確診斷,並為患者及其家屬提供遺傳咨詢和指導。同時,患者及其家屬也需要瞭解疾病的遺傳特點和可能的發病風險,做好心理準備和應對措施。在日常生活中,患者需要注意避免感染等誘發因素,定期進行體檢和相關檢查,以早期發現和處理疾病。對於攜帶者,也需要定期進行檢查,瞭解自身的健康狀況。