家族性高膽固醇血症可能是遺傳基因缺陷、飲食結構不合理、生活方式不健康、肝臟代謝異常、腸道吸收功能異常等因素，需要針對病因治療，可採取的方法有基因治療、調整飲食、改善生活方式、藥物調節肝臟代謝、調節腸道吸收等。
1. 遺傳基因缺陷：家族性高膽固醇血症多由特定基因突變導致，使得體內膽固醇代謝相關蛋白功能異常，膽固醇無法正常代謝而在血液中堆積。可通過基因治療，從根源上糾正基因缺陷，但目前基因治療技術尚未廣泛應用。也可使用藥物輔助，如阿托伐他汀鈣片，通過抑制膽固醇合成關鍵酶來減少膽固醇生成；依折麥布片，能抑制腸道對膽固醇的吸收；普羅布考片，具有抗氧化及調脂作用，均需遵醫囑用藥。
2. 飲食結構不合理：長期大量攝入高膽固醇、高脂肪食物，如動物內臟、油炸食品等，會使血液中膽固醇水平升高。應調整飲食結構，減少此類食物攝入，增加富含膳食纖維食物，如蔬菜、水果、全穀物等。多吃富含不飽和脂肪酸的食物，如深海魚、橄欖油等，有助於降低膽固醇。
3. 生活方式不健康：長期缺乏運動、吸煙、酗酒等不良生活方式會影響身體代謝功能，導致膽固醇代謝紊亂。要養成良好生活習慣，堅持規律運動，每周至少進行 150 分鐘中等強度有氧運動，如快走、慢跑等；戒煙限酒，保持充足睡眠，促進身體正常代謝。
4. 肝臟代謝異常：肝臟是膽固醇代謝的重要器官，若肝臟功能受損，膽固醇合成、轉化和排泄會出現異常。可使用藥物改善肝臟代謝功能，如多烯磷脂酰膽鹼膠囊，能保護肝細胞膜；水飛薊賓膠囊，有抗氧化、穩定肝細胞膜作用；復方甘草酸苷片，可調節肝臟免疫，遵醫囑服用以促進肝臟對膽固醇的正常代謝。
5. 腸道吸收功能異常：腸道吸收過多膽固醇會導致血液中膽固醇升高。可使用藥物抑制腸道對膽固醇的吸收，如考來烯胺散，能與腸道內膽酸結合，減少膽固醇吸收；阿昔莫司膠囊，可抑制脂肪組織釋放游離脂肪酸，減少肝臟合成甘油三酯和膽固醇；海博麥布片，特異性抑制膽固醇吸收，需嚴格遵醫囑使用。
日常要定期監測血脂、肝功能等指標，根據身體狀況和指標變化，在醫生指導下及時調整治療方案和生活方式。
