苯丙酮尿症可能是遺傳代謝缺陷、肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤缺乏、基因突變、環境因素等因素，需要針對病因治療，可採取的方法有飲食治療、藥物治療等。
1. 遺傳代謝缺陷：苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，因相關基因突變導致體內代謝途徑異常。通過低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸攝入，如食用特製的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等。同時定期監測血苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食。
2. 肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏：肝臟無法正常合成苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常代謝。可使用BH4四氫生物蝶呤，如科望四氫生物蝶呤片，遵醫囑用藥；還可使用沙丙蝶呤，如沙丙蝶呤膠囊，遵醫囑服用；以及左旋多巴，如左旋多巴片，遵醫囑使用。
3. 四氫生物蝶呤缺乏：四氫生物蝶呤是苯丙氨酸代謝過程中的重要輔酶，缺乏它會影響代謝。除了補充上述提到的相關藥物外，還需補充神經遞質前體，如5-羥色氨酸等，具體用量嚴格遵醫囑。
4. 基因突變：基因發生突變影響了苯丙氨酸代謝相關酶的功能。在飲食控制基礎上，根據具體基因突變類型，可能需要調整藥物治療方案，如某些特殊的酶替代藥物，具體藥物及用法用量由醫生確定。
5. 環境因素：如母親孕期接觸有害物質等可能影響胎兒發育導致發病。除飲食治療外，要盡量避免接觸可能影響病情的環境因素，如避免接觸化學毒物等。
日常生活中要定期帶患兒到醫院復查，包括血苯丙氨酸濃度、生長髮育指標等。根據孩子年齡和身體狀況合理調整飲食和治療方案。家長要密切關注孩子的精神狀態、智力發育等情況，如有異常及時與醫生溝通。
