胎兒室間隔缺損可能是遺傳因素、孕期接觸有害物質、孕婦患有代謝性疾病、染色體異常等原因引發。
1.遺傳因素：若家族中有先天性心臟病遺傳病史，胎兒攜帶相關致病基因的概率就會增加。基因缺陷可能幹擾心臟發育過程中室間隔的正常形成，導致其無法完全閉合，這是較為常見的原因之一。遺傳模式多樣，有的呈顯性遺傳，有的為隱性遺傳，增加了疾病的複雜性。
2.孕期接觸有害物質：孕婦長期處於有輻射的環境，像從事放射性工作崗位或頻繁接觸 X 光檢查，過量輻射可損傷胎兒心臟發育的關鍵基因。另外，接觸化學毒物，如農藥、有機溶劑等，這些有害物質進入母體血液循環後，也會影響胎兒心臟發育，增加室間隔缺損風險。
3.孕婦患有代謝性疾病：例如孕期患糖尿病，母體血糖長期控制不佳，高糖環境影響胎兒代謝，干擾心臟發育所需物質的合成與轉運，使心臟發育異常，室間隔不能正常閉合，同時還可能引發胎兒其他器官發育問題。
4.染色體異常：胎兒若存在染色體數目或結構畸變，如 21 - 三體綜合徵（唐氏綜合徵），會整體影響胎兒的生長髮育進程，心臟作為重要器官，在發育早期就出現結構畸形，室間隔缺損常伴隨出現，還伴有智力發育遲緩等多系統異常表現。
孕期產檢發現胎兒室間隔缺損，孕婦應盡快前往醫院婦產科或小兒心內科就診，通過進一步的胎兒超聲心動圖等檢查，評估缺損嚴重程度，醫生會依據具體情況給予孕期監測指導或出生後治療建議，保障胎兒健康成長。
