虹膜異色症需要與先天性青光眼、虹膜睫狀體炎、眼內腫瘤、神經纖維瘤病、白化病等進行鑒別。
1. 先天性青光眼：
先天性青光眼是由於胚胎期前房角發育異常，阻礙了房水排出所致的眼病。患兒常表現為畏光、流淚、眼瞼痙攣，角膜增大、混濁，眼壓升高。與虹膜異色症的鑒別要點在於，先天性青光眼主要以眼壓異常升高及角膜改變為突出表現，而虹膜異色症主要是虹膜顏色的異常改變，一般無明顯眼壓及角膜的典型病變。
2. 虹膜睫狀體炎：
虹膜睫狀體炎是一種常見的眼部炎症，多由自身免疫、感染等因素引起。患者會出現眼痛、畏光、流淚、視力下降等症狀，眼部檢查可見睫狀充血、房水混濁、角膜後沈著物等。與虹膜異色症相比，虹膜睫狀體炎有明顯的炎症表現，而虹膜異色症通常無炎症相關的體徵。
3. 眼內腫瘤：
眼內腫瘤可導致虹膜顏色改變，如視網膜母細胞瘤等。眼內腫瘤除了可能引起虹膜異色外，還常伴有視力下降、眼內腫物、眼底改變等。通過眼部超聲、CT等影像學檢查可發現眼內佔位性病變，這是與虹膜異色症鑒別的重要依據。
4. 神經纖維瘤病：
神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，可累及眼部，引起虹膜色素沈著異常。患者除了虹膜改變外，還可能有皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤等全身表現。通過詳細的全身檢查及家族史詢問，有助於與單純的虹膜異色症相鑒別。
5. 白化病：
白化病是一種先天性遺傳性疾病，由於基因突變導致黑色素合成障礙。患者不僅虹膜顏色淺淡，還伴有毛髮變白、皮膚白皙等全身表現，對紫外線敏感。而虹膜異色症一般僅局限於虹膜顏色的局部差異，無全身其他部位的色素改變。
在發現虹膜顏色異常時，應及時到正規醫院眼科就診，進行全面詳細的眼部檢查及相關輔助檢查，以便明確診斷，採取恰當的治療措施。
