通常先天性巨結腸的病因有腸壁神經節細胞缺如、神經節細胞發育不良、神經節細胞未成熟、腸壁神經叢發育異常、遺傳因素等。
1. 腸壁神經節細胞缺如病因：在胚胎發育過程中，神經嵴細胞向腸壁遷移發育障礙，導致腸壁神經節細胞未能正常形成，使病變腸段持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，使該段腸管肥厚、擴張。
2. 神經節細胞發育不良：病因：神經節細胞在發育過程中出現異常，細胞形態、功能不成熟，不能有效調節腸道蠕動和排便反射，進而影響腸道正常的推進性蠕動，導致糞便積聚和腸管擴張。
3. 神經節細胞未成熟：病因：神經節細胞雖已形成，但尚未完全成熟，其對腸道的調節功能不完善，無法正常協調腸道的收縮和舒張，引起病變腸段的功能性梗阻，使糞便在近端結腸積聚。
4. 腸壁神經叢發育異常：病因：腸壁內的神經叢在胚胎發育時出現結構或功能上的異常，影響神經衝動的傳導和腸道的正常蠕動，導致腸道運動功能紊亂，糞便不能順利通過，造成近端結腸擴張。
5. 遺傳因素：病因：部分先天性巨結腸患者存在家族遺傳傾向，可能與某些特定基因的突變或異常有關，這些基因的改變影響了神經節細胞的正常發育和腸道的神經調節功能。
應重視孕期保健，避免接觸有害物質，定期產檢，以便早期發現問題並干預。
