通常新生兒先天性巨結腸的症狀表現主要有胎便排出延遲、頑固型便秘、腹脹、嘔吐等。
1. 胎便排出延遲：
正常新生兒多在出生後24小時內排出胎便，而先天性巨結腸患兒常表現為胎便排出延遲，可在出生後24 - 48小時後才排出胎便，甚至有的患兒需經過灌腸等處理後才有胎便排出。這是由於病變腸段持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，使胎便排出受阻。
2. 頑固型便秘：
這是先天性巨結腸較為突出的症狀。患兒便秘嚴重且頑固，經一般的通便處理效果不佳。排便間隔時間明顯延長，數天甚至數周才排便一次，大便乾結、堅硬，排出困難，常需要借助開塞露、灌腸等方法才能排便。
3. 腹脹：
腹脹是常見的伴隨症狀。由於糞便在腸道內積聚，導致腸管擴張，患兒腹部膨隆，腹脹程度輕重不一，嚴重時可呈蛙腹狀。腹脹多為持續性，在便秘加重時更為明顯，有時可觸及充滿糞便的腸袢。
4. 嘔吐：
部分患兒會出現嘔吐症狀，嘔吐物多為胃內容物，嚴重時可含有膽汁。嘔吐的發生與腹脹、便秘導致的腸道梗阻有關，當腸道梗阻加重時，嘔吐症狀也會相應加重。
新生兒若出現上述相關症狀，應及時就醫進行詳細檢查，明確診斷。一旦確診為先天性巨結腸，需根據患兒具體情況，在專業醫生指導下選擇合適的治療方案，如保守治療或手術治療，以保障患兒健康成長。
