HHH綜合徵的特徵表現有高氨血症、高鳥氨酸血症、同型瓜氨酸血症、智力發育遲緩、癲癇發作等。
1. 高氨血症：
高氨血症是HHH綜合徵較為常見的表現之一。氨是蛋白質代謝過程中產生的一種含氮廢物，正常情況下會在肝臟中通過尿素循環轉化為尿素並排出體外。但在HHH綜合徵患者中，由於相關代謝酶的缺陷，氨的代謝途徑受阻，導致血液中氨的濃度升高。高氨血症可引起一系列神經系統症狀，如嘔吐、嗜睡、昏迷等。
2. 高鳥氨酸血症：
鳥氨酸是尿素循環中的一種重要氨基酸。在HHH綜合徵患者中，鳥氨酸的代謝出現異常，使其在血液中的濃度升高。高鳥氨酸血症可能影響細胞的正常功能，尤其對神經系統的影響較為明顯，可導致患者出現運動障礙、共濟失調等症狀。
3. 同型瓜氨酸血症：
同型瓜氨酸是一種在正常代謝過程中不應該大量存在的物質。在HHH綜合徵中，由於代謝紊亂，同型瓜氨酸在體內蓄積，導致同型瓜氨酸血症。這可能進一步干擾細胞的代謝過程，加重患者的病情，表現為生長髮育遲緩、肝功能異常等。
4. 智力發育遲緩：
智力發育遲緩是HHH綜合徵的一個重要特徵。由於氨代謝異常以及其他代謝紊亂對神經系統的長期損害，患者的智力發育受到影響，可能出現學習能力差、認知障礙、語言發育遲緩等表現，嚴重影響患者的生活質量和未來發展。
5. 癲癇發作：
部分HHH綜合徵患者會出現癲癇發作的症狀。癲癇發作的原因可能與大腦神經元的異常放電有關，而代謝紊亂導致的神經系統功能異常是誘發癲癇的重要因素。癲癇發作的形式多樣，可表現為全身性發作或部分性發作。
對於疑似HHH綜合徵的患者，應及時進行相關檢查，明確診斷。一旦確診，需根據患者的具體情況制定個性化的治療方案，包括飲食控制、藥物治療等，以維持體內代謝平衡，緩解症狀，提高生活質量。
