遺傳性口形紅細胞增多症是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳性血液疾病，以紅細胞形態異常及相關症狀為主要特徵。
遺傳性口形紅細胞增多症是因基因突變致使紅細胞膜結構和功能出現缺陷，正常紅細胞呈雙凹圓盤狀，而該病患者的紅細胞在顯微鏡下呈現口形改變，即中心淡染區呈一條線狀裂隙，類似口子模樣。這種紅細胞膜的異常，使細胞膜對鈉離子的通透性增加，大量鈉離子進入細胞內，細胞為維持滲透壓平衡，需不斷耗能將鈉離子泵出，長此以往，紅細胞能量消耗過度，變得僵硬，變形性差，壽命縮短，最終導致溶血性貧血發生。
患者症狀輕重不一，輕者可能僅有輕微貧血，表現為面色稍顯蒼白、易疲倦等，日常活動稍受限；重者貧血顯著，可伴有黃疸，即皮膚、鞏膜發黃，這是因為紅細胞破裂後血紅蛋白分解，產生過多膽紅素所致；還可能出現脾大症狀。
若家族中有類似血液疾病患者，自身出現不明原因貧血、黃疸或體檢發現紅細胞形態異常時，需及時就進行詳細的血常規、血塗片、紅細胞滲透脆性試驗及基因檢測等檢查，並嚴格遵醫囑治療。
