地中海貧血常見的檢查方式有血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。
1.血常規:是初步篩查地中海貧血的常用手段,通過檢測紅細胞的數量、形態、血紅蛋白含量等指標,判斷是否存在貧血以及紅細胞的異常情況。若紅細胞平均體積MCV和紅細胞平均血紅蛋白含量MCH低於正常範圍,可能提示地中海貧血的可能,但不能確診。
2.血紅蛋白電泳:該檢查可對血紅蛋白的類型和含量進行分析,能發現異常血紅蛋白,對於診斷地中海貧血具有重要意義。不同類型的地中海貧血會出現特定的血紅蛋白電泳圖譜變化,有助於區分α地中海貧血和β地中海貧血等不同類型。
3.基因檢測:是診斷地中海貧血的金標準,能夠直接檢測出導致地中海貧血的基因突變位點。通過基因檢測,可以明確患者攜帶的基因突變類型,對於遺傳咨詢、產前診斷以及精准治療都有重要價值。即使血常規和血紅蛋白電泳結果正常,但臨床高度懷疑地中海貧血時,基因檢測可進一步明確診斷。
進行這些檢查時,要積極配合醫生安排。檢查前遵循醫生指示做好準備,比如有的檢查可能需要空腹。檢查過程中保持放鬆,避免因緊張影響結果。若檢查後確診為地中海貧血,要按照醫生制定的方案進行後續治療、監測和管理,定期復查相關指標,以便及時調整治療策略,保障身體健康。