XY單純性腺發育不全有原發性閉經、第二性徵不發育、身材高大、條索狀性腺、骨質酥鬆等症狀。若青春期後無月經來潮且第二性徵未發育，應及時就醫。
1.原發性閉經：由於 XY 性腺發育不全，無法正常分泌性激素，子宮內膜不能週期性增生與脫落，從而導致月經不來潮，出現原發性閉經。
2.第二性徵不發育：因體內缺乏卵巢分泌的雌激素等性激素刺激，乳腺不發育、陰毛腋毛稀少或無，缺乏女性特有的第二性徵體態。
3.身材高大：在生長髮育過程中，缺乏雌激素對骨骺閉合的促進作用，骨骺閉合延遲，骨骼生長時間延長，致使患者身材較同齡人更為高大。
4.條索狀性腺：胚胎時期性腺分化異常，未能形成正常的卵巢或睪丸組織，而呈條索狀，無正常的生殖與內分泌功能，是該疾病的特徵性表現。
5.骨質酥鬆：長期雌激素缺乏，影響鈣在骨骼中的沈積與代謝，骨密度逐漸降低，導致骨質酥鬆，增加骨折風險，尤其在中老年時期更為明顯。
日常注意保持健康的生活方式，均衡飲食，保證充足的鈣攝入，如多喝牛奶、食用豆製品等。適度運動，可選擇散步、慢跑、瑜伽等，有助於增強骨骼強度。定期進行體檢，監測骨密度等指標，以便及時發現和處理骨質酥鬆等問題。
