脂質沈積性肌病是一組以肌肉中脂質異常沈積為主要特徵的遺傳性或獲得性肌肉疾病。
從病因角度來看，遺傳性脂質沈積性肌病主要是由於基因突變，導致參與脂肪酸代謝的關鍵酶或轉運蛋白功能缺陷，使脂肪酸在肌肉細胞內不能被正常代謝和利用，進而堆積。獲得性脂質沈積性肌病則常與某些全身性疾病、藥物使用或內分泌紊亂等因素有關。
在臨床表現上，患者通常會出現進行性肌無力，可累及四肢近端、頸部等部位，活動耐力下降，運動後易疲勞。部分患者還可能伴有肌肉疼痛、痙攣等症狀。病情嚴重程度因個體差異而異，有些患者可能在兒童期就出現明顯症狀，影響生長髮育和日常活動；而有些患者症狀相對較輕，發病較晚。
診斷脂質沈積性肌病需要綜合多種檢查方法，包括肌肉活檢、基因檢測、血液生化檢查等。肌肉活檢可發現肌肉細胞內有大量脂質沈積，基因檢測有助於明確基因突變類型，血液生化檢查可輔助判斷代謝紊亂情況。
對於脂質沈積性肌病患者，應避免長時間劇烈運動，防止肌肉損傷進一步加重。合理飲食，控制脂肪攝入，適當補充維生素等營養物質。同時，定期進行復查和評估，以便及時調整治療方案。
