苯丙酮尿症的臨床表現主要有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮色澤變淺、癲癇發作、精神行為異常等。
1.生長髮育遲緩：患兒在出生後數月內可能就會出現生長髮育落後的情況。身體各方面的生長指標，如身高、體重等，相較於同齡正常兒童明顯偏低。因為苯丙酮尿症影響了體內正常的代謝過程，導致營養物質不能被充分利用，從而影響了身體的生長和發育。
2.智力發育落後：智力障礙是苯丙酮尿症較為突出的表現。隨著年齡增長，患兒的智力發育與正常兒童的差距逐漸增大，學習能力、認知能力、語言能力等多方面均受到嚴重影響，難以跟上正常的學習和生活節奏，在日常生活中表現出對事物的理解和反應能力較差。
3.皮膚毛髮色澤變淺：患兒的皮膚通常比正常兒童更為白皙，頭髮顏色也會變淺，可呈黃色或棕色。這是由於體內代謝異常，影響了黑色素的合成，導致皮膚和毛髮缺乏足夠的色素沈著。
4.癲癇發作：部分患兒會出現癲癇症狀，發作形式多樣，可能是全身性發作，也可能是部分性發作。癲癇發作會對患兒的神經系統造成進一步損害，影響其生活質量和身體健康。
5.精神行為異常：一些患兒可能會表現出多動、孤僻、焦慮、抑鬱等精神行為問題，情緒容易波動，難以與他人正常交往和溝通。
對於懷疑有苯丙酮尿症的患兒，應盡早進行相關檢查和診斷。一旦確診，需嚴格按照醫生的指導進行飲食控制和治療，定期復查，以保障患兒的生長髮育和生活質量。
