通常先天性成骨不全症是一種罕見的遺傳性骨病，又被稱為脆骨病、瓷娃娃病。
這種病症主要是由於基因突變導致膠原蛋白合成障礙或結構異常，而膠原蛋白是維持骨骼強度和韌性的重要成分。患者的骨骼在發育過程中會出現骨質脆弱、易骨折等問題。輕微的外力，如日常活動中的輕微碰撞、翻身等，都可能引發骨折。而且骨折往往反復發生，隨著骨折次數的增多，骨骼畸形的風險也會增加，可能出現脊柱側彎、胸廓畸形等，進而影響身體的正常功能，如呼吸、運動等。
先天性成骨不全症還可能伴有其他症狀，比如牙齒發育不良，表現為牙齒呈半透明狀、易磨損；聽力下降，多是由於中耳聽小骨的骨質脆弱所致；鞏膜呈藍色，因為鞏膜變薄，脈絡膜色素透過而呈現出的特徵。
對於先天性成骨不全症患者，應盡量避免劇烈運動，防止意外受傷導致骨折。同時，要定期進行骨骼檢查，以便及時發現和處理潛在問題，在醫生的指導下進行適當的康復訓練和治療。
