囊性纖維化的臨床表現主要有呼吸道症狀、消化道症狀、生長髮育遲緩、汗液電解質異常、男性不育等。
1. 呼吸道症狀：反復咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出，常伴有喘息、呼吸困難。易反復發生肺部感染，如支氣管炎、肺炎等，嚴重時可導致呼吸衰竭。隨著病情進展，可出現肺功能逐漸下降，影響日常生活和活動耐力。
2. 消化道症狀：新生兒可出現胎糞性腸梗阻，表現為腹脹、嘔吐等。年長兒常有食慾減退、腹脹、便秘與腹瀉交替出現等情況。由於胰腺外分泌功能不足，導致消化酶分泌減少，影響脂肪、蛋白質等營養物質的消化和吸收，可出現脂肪瀉，大便次數增多，糞便油膩、有惡臭味。
3. 生長髮育遲緩：由於營養物質吸收障礙，患兒常出現生長髮育落後，體重不增或增長緩慢，身高低於同齡人。肌肉發育不良，體力較差，容易疲勞，影響正常的學習和生活。
4. 汗液電解質異常：汗液中鈉、氯等電解質含量明顯升高，這是囊性纖維化的一個特徵性表現。患兒在炎熱環境中或運動後出汗較多時，容易出現脫水、電解質紊亂等情況，表現為口渴、乏力、精神萎靡等。
5. 男性不育：幾乎所有男性患者都存在先天性雙側輸精管缺如，導致精子無法正常排出體外，從而引起不育。但女性患者生育能力一般不受影響，但懷孕過程可能會因肺部等其他器官功能問題而面臨一定風險。
囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病，對患者的身心健康和生活質量有很大影響。患者應定期到醫院進行檢查和評估，積極配合醫生進行治療和康復訓練，保持良好的生活習慣和營養狀態。
