先天性巨結腸寶寶常見的表現有胎便排出延遲、頑固型便秘、腹脹、嘔吐、營養不良等。
1. 胎便排出延遲：正常新生兒多在出生後24小時內排出胎便，而先天性巨結腸寶寶往往胎便排出時間明顯延遲，可在出生後24 - 48小時後才排出，甚至有的寶寶要延遲到數天之後才有胎便排出，且排出量較少，質地黏稠。
2. 頑固型便秘：這是先天性巨結腸較為突出的表現。寶寶在出生後一段時間，會出現排便困難的情況，即便經過灌腸等刺激，也只能暫時緩解，便秘會反復出現，大便乾結、堅硬，嚴重時可能數天甚至數周才排便一次。
3. 腹脹：腹脹也是常見症狀之一。由於糞便在腸道內積聚，不能正常排出，導致腹部逐漸膨隆，腹脹程度輕重不一，嚴重時可如鼓狀，腹部皮膚發亮，還可看到腸型及蠕動波。
4. 嘔吐：當腹脹嚴重，腸道梗阻情況加重時，寶寶可能會出現嘔吐現象。嘔吐物起初可能為胃內容物，隨著病情進展，可含有膽汁等。
5. 營養不良：長期的便秘、腹脹及嘔吐等，會影響寶寶的食慾和營養吸收，導致體重不增、消瘦、貧血等營養不良的表現，影響寶寶的正常生長髮育。
對於有上述表現的寶寶，家長應及時帶其就醫，進行相關檢查，如直腸指檢、鋇劑灌腸等，以明確診斷。一旦確診，需根據病情在醫生的指導下選擇合適的治療方法，如保守治療或手術治療等，以保障寶寶的健康成長。
