脆性X綜合徵的臨床表現主要有智力障礙、語言發育遲緩、行為問題、特殊面容、大睪丸等。
1. 智力障礙：多數男性患者存在中到重度的智力障礙，女性患者智力障礙程度相對較輕，多表現為輕度到邊緣性智力水平。這會影響患者的學習能力、認知能力和解決問題的能力，在日常生活和學習中難以跟上正常節奏。
2. 語言發育遲緩：患者往往在語言表達和理解方面落後於同齡人。說話較晚，詞彙量少，語言組織能力差，在與人交流時可能存在表達不清、理解困難等情況，影響正常的社交和溝通。
3. 行為問題：常見的行為問題包括多動、注意力不集中、易衝動、焦慮、孤僻等。這些行為問題會對患者的生活和學習造成干擾，也給家庭和社會帶來一定的負擔。
4. 特殊面容：部分患者具有一些特殊的面部特徵，如長臉、大耳朵、前額突出、下頜較大等。這些面容特徵在兒童時期可能不太明顯，隨著年齡增長會逐漸顯現。
5. 大睪丸：男性患者在青春期後常出現大睪丸，這是脆性X綜合徵較為特徵性的表現之一。睪丸體積明顯增大，可通過體格檢查發現。
脆性X綜合徵對患者的身心健康和生活質量有較大影響。若發現有相關臨床表現，應及時就醫，進行基因檢測等相關檢查以明確診斷。根據患者具體情況，制定個性化的教育、康復和治療方案，有助於提高患者的生活能力和生活質量。
