先天性胸腹裂孔疝的臨床表現主要有呼吸急促、發紺、嘔吐、腹部凹陷、肺部感染等。
1. 呼吸急促：新生兒出生後即出現明顯的呼吸急促，這是由於腹腔臟器通過胸腹裂孔進入胸腔，壓迫肺部，導致肺發育不良及通氣功能障礙。患兒呼吸頻率明顯增快，可伴有鼻翼扇動，嚴重時甚至出現三凹徵，即吸氣時胸骨上窩、鎖骨上窩和肋間隙明顯凹陷。
2. 發紺：患兒口唇、指甲等部位可出現發紺現象。因為肺部受壓，氣體交換功能受到影響，導致機體缺氧，從而使血液中還原血紅蛋白增多，引起皮膚和黏膜呈現青紫色。發紺程度可隨病情輕重而有所不同，嚴重時可危及生命。
3. 嘔吐：部分患兒會出現嘔吐症狀。因為疝入胸腔的臟器可能對胃腸道造成壓迫和移位，影響胃腸道的正常蠕動和排空，導致胃內容物反流，引起嘔吐。嘔吐物多為胃內容物，嚴重時可呈噴射性嘔吐。
4. 腹部凹陷：由於腹腔臟器疝入胸腔，使腹腔內的臟器減少，從而導致腹部呈現凹陷狀。腹部凹陷在查體時較為明顯，與正常新生兒飽滿的腹部形態形成鮮明對比。
5. 肺部感染：肺部感染相對少見，但也是較為嚴重的併發症之一。由於肺部受壓、通氣功能障礙，呼吸道分泌物不易排出，容易滋生細菌，引發肺部感染。患兒可出現發熱、咳嗽、咳痰等症狀，加重呼吸困難。
先天性胸腹裂孔疝病情複雜且嚴重，一旦發現新生兒有上述相關表現，應及時就醫，進行詳細檢查和診斷，以便盡早採取合適的治療措施，保障患兒健康。
